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Performance of Breast Cancer Polygenic Risk Scores in 760 FemaleCHEK2Germline Mutation Carriers

Borde, Julika ; Ernst, Corinna ; Wappenschmidt, Barbara ; Niederacher, Dieter ; Weber-Lassalle, Konstantin ; Schmidt, Gunnar ; Hauke, Jan ; Quante, Anne S ; Weber-Lassalle, Nana ; Horváth, Judit ; Pohl-Rescigno, Esther ; Arnold, Norbert ; Rump, Andreas ; Gehrig, Andrea ; Hentschel, Julia ; Faust, Ulrike ; Dutrannoy, Véronique ; Meindl, Alfons ; Kuzyakova, Maria ; Wang-Gohrke, Shan ; Weber, Bernhard H. F ; Sutter, Christian ; Volk, Alexander E ; Giannakopoulou, Olga ; Lee, Andrew ; Engel, Christoph ; Schmidt, Marjanka K ; Antoniou, Antonis C ; Schmutzler, Rita K ; Kuchenbaecker, Karoline ; Hahnen, Eric



Zusammenfassung

Background: Genome-wide association studies suggest that the combined effects of breast cancer (BC)-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) can improve BC risk stratification using polygenic risk scores (PRSs). The performance of PRSs in genome-wide association studies-independent clinical cohorts is poorly studied in individuals carrying mutations in moderately penetrant BC ...

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