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Brock, Stefanie ; Vanderhasselt, Tim ; Vermaning, Sietske ; Keymolen, Kathelijn ; Régal, Luc ; Romaniello, Romina ; Wieczorek, Dagmar ; Storm, Tim Matthias ; Schaeferhoff, Karin ; Hehr, Ute ; Kuechler, Alma ; Krägeloh-Mann, Ingeborg ; Haack, Tobias B. ; Kasteleijn, Esmee ; Schot, Rachel ; Mancini, Grazia Maria Simonetta ; Webster, Richard ; Mohammad, Shekeeb ; Leventer, Richard J. ; Mirzaa, Ghayda ; Dobyns, William B. ; Bahi-Buisson, Nadia ; Meuwissen, Marije ; Jansen, Anna C. ; Stouffs, Katrien

Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A

Brock, Stefanie , Vanderhasselt, Tim , Vermaning, Sietske, Keymolen, Kathelijn , Régal, Luc , Romaniello, Romina , Wieczorek, Dagmar , Storm, Tim Matthias, Schaeferhoff, Karin, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Haack, Tobias B., Kasteleijn, Esmee, Schot, Rachel, Mancini, Grazia Maria Simonetta, Webster, Richard, Mohammad, Shekeeb , Leventer, Richard J., Mirzaa, Ghayda, Dobyns, William B. , Bahi-Buisson, Nadia, Meuwissen, Marije, Jansen, Anna C. und Stouffs, Katrien (2020) Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A. Journal of Medical Genetics 58 (1), S. 33-40.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 29 Feb 2024 12:28
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftJournal of Medical Genetics
Verlag:BMJ PUBLISHING GROUP
Ort der Veröffentlichung:LONDON
Band:58
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:1
Seitenbereich:S. 33-40
Datum2020
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1136/jmedgenet-2019-106740DOI
Stichwörter / Keywordsneurosciences; clinical genetics; epilepsy and seizures; neurology; genetics
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenZum Teil
Dokumenten-ID56564

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