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Gene panel diagnostics reveals new pathogenic variants in pulmonary arterial hypertension

Eichstaedt, Christina A. ; Saßmannshausen, Zoe ; Shaukat, Memoona ; Cao, Ding ; Xanthouli, Panagiota ; Gall, Henning ; Sommer, Natascha ; Ghofrani, Hossein-Ardeschir ; Seyfarth, Hans-Jürgen ; Lerche, Marianne ; Halank, Michael ; Kleymann, Janina ; Benjamin, Nicola ; Harutyunova, Satenik ; Egenlauf, Benjamin ; Milger, Katrin ; Rosenkranz, Stephan ; Ewert, Ralf ; Klose, Hans ; Hoeper, Marius M. ; Olsson, Karen M. ; Lankeit, Mareike ; Lange, Tobias J. ; Hinderhofer, Katrin ; Grünig, Ekkehard



Zusammenfassung

Background A genetic predisposition can lead to the rare disease pulmonary arterial hypertension (PAH). Most mutations have been identified in the gene BMPR2 in heritable PAH. However, as of today 15 further PAH genes have been described. The exact prevalence across these genes particularly in other PAH forms remains uncertain. We present the distribution of mutations across PAH genes identified ...

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