Weaver, K. Nicole ; Watt, Kristin E. Noack ; Hufnagel, Robert B. 
; Navajas Acedo, Joaquin ; Linscott, Luke L. ; Sund, Kristen L. ; Bender, Patricia L. ; König, Rainer ; Lourenco, Charles M. ; Hehr, Ute ; Hopkin, Robert J. ; Lohmann, Dietmar R. ; Trainor, Paul A. ; Wieczorek, Dagmar ; Saal, Howard M.
; Navajas Acedo, Joaquin ; Linscott, Luke L. ; Sund, Kristen L. ; Bender, Patricia L. ; König, Rainer ; Lourenco, Charles M. ; Hehr, Ute ; Hopkin, Robert J. ; Lohmann, Dietmar R. ; Trainor, Paul A. ; Wieczorek, Dagmar ; Saal, Howard M. Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction
Weaver, K. Nicole, Watt, Kristin E. Noack, Hufnagel, Robert B., Navajas Acedo, Joaquin, Linscott, Luke L. , Sund, Kristen L., Bender, Patricia L., König, Rainer, Lourenco, Charles M., Hehr, Ute, Hopkin, Robert J., Lohmann, Dietmar R. , Trainor, Paul A. , Wieczorek, Dagmar und Saal, Howard M.
(2015)
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction.
The American Journal of Human Genetics 96 (5), S. 765-774.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 07:34
Artikel
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 96 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 765-774 | ||||
| Datum | 2015 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | RNA-POLYMERASE I; RIBOSOMAL-RNA; GENE-TRANSCRIPTION; P53; COLLINSSYNDROME,TREACHER; PATHOGENESIS; INHIBITION; BIOGENESIS; GENERATION; MUTATIONS; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 60433 |
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