Wieczorek, Dagmar ; Newman, William G. 
; Wieland, Thomas ; Berulava, Tea ; Kaffe, Maria ; Falkenstein, Daniela ; Beetz, Christian ; Graf, Elisabeth ; Schwarzmayr, Thomas ; Douzgou, Sofia ; Clayton-Smith, Jill ; Daly, Sarah B. ; Williams, Simon G. ; Bhaskar, Sanjeev S. ; Urquhart, Jill E. ; Anderson, Beverley ; O’Sullivan, James ; Boute, Odile ; Gundlach, Jasmin ; Czeschik, Johanna Christina ; van Essen, Anthonie J. ; Hazan, Filiz ; Park, Sarah ; Hing, Anne ; Kuechler, Alma ; Lohmann, Dietmar R. ; Ludwig, Kerstin U. ; Mangold, Elisabeth ; Steenpaß, Laura ; Zeschnigk, Michael ; Lemke, Johannes R. ; Lourenco, Charles Marques ; Hehr, Ute ; Prott, Eva-Christina ; Waldenberger, Melanie ; Böhmer, Anne C. ; Horsthemke, Bernhard ; O’Keefe, Raymond T. ; Meitinger, Thomas ; Burn, John ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Strom, Tim M.
; Wieland, Thomas ; Berulava, Tea ; Kaffe, Maria ; Falkenstein, Daniela ; Beetz, Christian ; Graf, Elisabeth ; Schwarzmayr, Thomas ; Douzgou, Sofia ; Clayton-Smith, Jill ; Daly, Sarah B. ; Williams, Simon G. ; Bhaskar, Sanjeev S. ; Urquhart, Jill E. ; Anderson, Beverley ; O’Sullivan, James ; Boute, Odile ; Gundlach, Jasmin ; Czeschik, Johanna Christina ; van Essen, Anthonie J. ; Hazan, Filiz ; Park, Sarah ; Hing, Anne ; Kuechler, Alma ; Lohmann, Dietmar R. ; Ludwig, Kerstin U. ; Mangold, Elisabeth ; Steenpaß, Laura ; Zeschnigk, Michael ; Lemke, Johannes R. ; Lourenco, Charles Marques ; Hehr, Ute ; Prott, Eva-Christina ; Waldenberger, Melanie ; Böhmer, Anne C. ; Horsthemke, Bernhard ; O’Keefe, Raymond T. ; Meitinger, Thomas ; Burn, John ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Strom, Tim M. Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome
Wieczorek, Dagmar, Newman, William G., Wieland, Thomas, Berulava, Tea, Kaffe, Maria, Falkenstein, Daniela, Beetz, Christian , Graf, Elisabeth, Schwarzmayr, Thomas, Douzgou, Sofia, Clayton-Smith, Jill, Daly, Sarah B., Williams, Simon G. , Bhaskar, Sanjeev S., Urquhart, Jill E. , Anderson, Beverley, O’Sullivan, James, Boute, Odile, Gundlach, Jasmin, Czeschik, Johanna Christina, van Essen, Anthonie J., Hazan, Filiz, Park, Sarah, Hing, Anne, Kuechler, Alma, Lohmann, Dietmar R. , Ludwig, Kerstin U., Mangold, Elisabeth, Steenpaß, Laura, Zeschnigk, Michael, Lemke, Johannes R., Lourenco, Charles Marques, Hehr, Ute, Prott, Eva-Christina, Waldenberger, Melanie, Böhmer, Anne C., Horsthemke, Bernhard, O’Keefe, Raymond T., Meitinger, Thomas , Burn, John, Lüdecke, Hermann-Josef und Strom, Tim M.
(2014)
Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome.
The American Journal of Human Genetics 95 (6), S. 698-707.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 08:01
Artikel
Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 95 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 698-707 | ||||
| Datum | 2014 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | NONSYNDROMIC CLEFT-LIP; OTO-FACIAL DYSPLASIA; CHOANAL ATRESIA; PALATE; HAPLOINSUFFICIENCY; INHERITANCE; COMPLEX; PROTEIN; SNRNP; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 60904 |
Bibliographische Daten exportieren
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
Altmetric
Altmetric