Basmanav, F. Buket ; Oprisoreanu, Ana-Maria ; Pasternack, Sandra M. ; Thiele, Holger ; Fritz, Günter 
; Wenzel, Jörg ; Größer, Leopold ; Wehner, Maria ; Wolf, Sabrina ; Fagerberg, Christina ; Bygum, Anette ; Altmüller, Janine ; Rütten, Arno ; Parmentier, Laurent ; El Shabrawi-Caelen, Laila ; Hafner, Christian ; Nürnberg, Peter ; Kruse, Roland ; Schoch, Susanne ; Hanneken, Sandra ; Betz, Regina C.
; Wenzel, Jörg ; Größer, Leopold ; Wehner, Maria ; Wolf, Sabrina ; Fagerberg, Christina ; Bygum, Anette ; Altmüller, Janine ; Rütten, Arno ; Parmentier, Laurent ; El Shabrawi-Caelen, Laila ; Hafner, Christian ; Nürnberg, Peter ; Kruse, Roland ; Schoch, Susanne ; Hanneken, Sandra ; Betz, Regina C. Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease
Basmanav, F. Buket, Oprisoreanu, Ana-Maria, Pasternack, Sandra M., Thiele, Holger, Fritz, Günter, Wenzel, Jörg , Größer, Leopold, Wehner, Maria, Wolf, Sabrina, Fagerberg, Christina , Bygum, Anette , Altmüller, Janine, Rütten, Arno, Parmentier, Laurent, El Shabrawi-Caelen, Laila, Hafner, Christian, Nürnberg, Peter, Kruse, Roland, Schoch, Susanne, Hanneken, Sandra und Betz, Regina C.
(2014)
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease.
The American Journal of Human Genetics 94 (1), S. 135-143.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 08:15
Artikel
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 94 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Seitenbereich: | S. 135-143 | ||||
| Datum | 2014 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | GALLI-GALLI-DISEASE; PHAGE BETA-GLUCOSYLTRANSFERASE; NOTCH SIGNALING PATHWAY; ACANTHOLYTIC VARIANT; ALAGILLE-SYNDROME; KERATIN-5; GENE; DIFFERENTIATION; FAMILY; CELLS; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 61804 |
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