160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker–Warburg syndrome
Czeschik, Johanna Christina
, Hehr, Ute, Hartmann, Britta, Lüdecke, Hermann-Josef, Rosenbaum, Thorsten, Schweiger, Bernd und Wieczorek, Dagmar
(2013)
160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker–Warburg syndrome.
European Journal of Medical Genetics 56 (12), S. 689-694.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 08:32
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag: | ELSEVIER SCIENCE BV | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | AMSTERDAM | ||||
| Band: | 56 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 12 | ||||
| Seitenbereich: | S. 689-694 | ||||
| Datum | 2013 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | GIRDLE MUSCULAR-DYSTROPHY; ALPHA-DYSTROGLYCAN; MISSENSE MUTATIONS; GENE; ISPD; Walker-Warburg syndrome; Dystroglycanopathy; Hydrocephalus; Seizures; Cerebellar hypoplasia; Corpus callosum agenesis | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 62025 |
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