Homozygous dystroglycan mutation associated with a novel muscle–eye–brain disease-like phenotype with multicystic leucodystrophy
Artikel
Geis, Tobias, Marquard, Klaus, Rödl, Tanja, Reihle, Christof, Schirmer, Sophie, von Kalle, Thekla, Bornemann, Antje, Hehr, Ute und Blankenburg, Markus (2013) Homozygous dystroglycan mutation associated with a novel muscle–eye–brain disease-like phenotype with multicystic leucodystrophy. neurogenetics 14 (3-4), S. 205-213.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | neurogenetics | ||||
| Verlag | SPRINGER | ||||
| Ort der Veröffentlichung | NEW YORK | ||||
| Band | 14 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 3-4 | ||||
| Seitenbereich | S. 205-213 | ||||
| Datum | 2013 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 08:32 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHY; WALKER-WARBURG-SYNDROME; ALPHA-DYSTROGLYCAN; DEFECTIVE GLYCOSYLATION; O-MANNOSYLATION; LAMA2 MUTATIONS; MEMBRANE; GENOTYPE; DELETION; COMPLEX; Dystroglycan; DAG1; Muscle-eye-brain disease (MEB); Multicystic leucodystrophy; Cystic white matter disease; Megalencephalic leucoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 62113 |
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