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Thompson, Dorothy A. ; Lyons, Ruth J. ; Russell‐Eggitt, Isabelle ; Liasis, Alki ; Jägle, Herbert ; Grünewald, Stephanie

Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2‐CDG

Thompson, Dorothy A. , Lyons, Ruth J., Russell‐Eggitt, Isabelle, Liasis, Alki , Jägle, Herbert und Grünewald, Stephanie (2013) Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2‐CDG. Journal of Inherited Metabolic Disease 36 (6), S. 1039-1047.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 08:32
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftJournal of Inherited Metabolic Disease
Verlag:SPRINGER
Ort der Veröffentlichung:DORDRECHT
Band:36
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:6
Seitenbereich:S. 1039-1047
Datum2013
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1007/s10545-013-9594-2DOI
Stichwörter / KeywordsDEFICIENT-GLYCOPROTEIN SYNDROME; RETINITIS-PIGMENTOSA; NIGHT BLINDNESS; HIGH MYOPIA; MUTATIONS; EXPRESSION; CHANNELS; ELECTRORETINOGRAPHY; CONNEXIN36; GENES;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID62119

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