Keil, Stefanie ; Anjema, Karen ; van Spronsen, Francjan J. ; Lambruschini, Nilo ; Burlina, Alberto ; Bélanger-Quintana, Amaya ; Couce, Maria L. ; Feillet, Francois ; Cerone, Roberto ; Lotz-Havla, Amelie S. ; Muntau, Ania C. ; Bosch, Annet M. ; Meli, Concetta A.P. ; Billette de Villemeur, Thierry ; Kern, Ilse ; Riva, Enrica ; Giovannini, Marcello ; Damaj, Lena ; Leuzzi, Vincenzo 
; Blau, Nenad
; Blau, Nenad Long-term Follow-up and Outcome of Phenylketonuria Patients on Sapropterin: A Retrospective Study
Keil, Stefanie, Anjema, Karen, van Spronsen, Francjan J., Lambruschini, Nilo, Burlina, Alberto, Bélanger-Quintana, Amaya, Couce, Maria L., Feillet, Francois, Cerone, Roberto, Lotz-Havla, Amelie S., Muntau, Ania C., Bosch, Annet M., Meli, Concetta A.P., Billette de Villemeur, Thierry, Kern, Ilse, Riva, Enrica, Giovannini, Marcello, Damaj, Lena, Leuzzi, Vincenzo und Blau, Nenad
(2013)
Long-term Follow-up and Outcome of Phenylketonuria Patients on Sapropterin: A Retrospective Study.
Pediatrics 131 (6), e1881-e1888.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 08:39
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Pediatrics | ||||
| Verlag: | AMER ACAD PEDIATRICS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | ELK GROVE VILLAGE | ||||
| Band: | 131 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | e1881-e1888 | ||||
| Datum | 2013 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | PHENYLALANINE-HYDROXYLASE DEFICIENCY; TETRAHYDROBIOPTERIN BH4 RESPONSIVENESS; LOADING TEST; MOLECULAR-GENETICS; PKU-PATIENTS; DIHYDROCHLORIDE; GENOTYPE; (BH4)-RESPONSIVENESS; RECOMMENDATIONS; MANAGEMENT; hyperphenylalaninemia; tetrahydrobiopterin; BH4; PKU; pharmacological treatment | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 62499 |
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