Novel mutation in Hermansky–Pudlak syndrome type 2 with mild immunological phenotype
Kurnik, Karin, Bartsch, Ingrid, Maul-Pavicic, Andrea, Ehl, Stephan, Sandrock-Lang, Kirstin, Bidlingmaier, Christoph
, Rombach, Nina, Busse, Anja, Belohradsky, Bernd H., Müller-Höcker, Josef, Aslanidis, Charalampos, Schmitz, Gerd und Zieger, Barbara
(2013)
Novel mutation in Hermansky–Pudlak syndrome type 2 with mild immunological phenotype.
Platelets 24 (7), S. 538-543.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 08:44
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Platelets | ||||
| Verlag: | INFORMA HEALTHCARE | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 24 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 7 | ||||
| Seitenbereich: | S. 538-543 | ||||
| Datum | 2013 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS; BETA-3A SUBUNIT; AP-3 ADAPTER; PROTEINS; TRAFFICKING; DEFICIENCY; TYROSINASE; DELETION; BINDING; MOUSE; Hermansky-Pudlak syndrome; HPS2; novel mutation; platelet secretion defect; immunodeficiency | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 62917 |
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