Treacher Collins syndrome: clinical implications for the paediatrician—a new mutation in a severely affected newborn and comparison with three further patients with the same mutation, and review of the literature
Schlump, Jan-Ulrich, Stein, Anja, Hehr, Ute, Karen, Tanja, Möller-Hartmann, Claudia, Elcioglu, Nursel H., Bogdanova, Nadja, Woike, Hartmut Fritz, Lohmann, Dietmar R.
, Felderhoff-Mueser, Ursula, Linz, Annette und Wieczorek, Dagmar
(2012)
Treacher Collins syndrome: clinical implications for the paediatrician—a new mutation in a severely affected newborn and comparison with three further patients with the same mutation, and review of the literature.
European Journal of Pediatrics 171 (11), S. 1611-1618.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:34
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Pediatrics | ||||
| Verlag: | SPRINGER | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 171 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 11 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1611-1618 | ||||
| Datum | 2012 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | UPPER AIRWAY-OBSTRUCTION; MANDIBULAR DISTRACTION; GENE-PRODUCT; SLEEP-APNEA; TCOF1; PATHOGENESIS; ETIOLOGY; REVEALS; INFANTS; CELLS; Treacher Collins syndrome; Franceschetti syndrome; Severe phenotype; TCOF1 mutation | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 63220 |
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