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Audo, Isabelle ; Bujakowska, Kinga ; Orhan, Elise ; Poloschek, Charlotte M. ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Kohl, Susanne ; Luu, Tien D. ; Lecompte, Odile ; Zrenner, Eberhart ; Lancelot, Marie-Elise ; Antonio, Aline ; Germain, Aurore ; Michiels, Christelle ; Audier, Claire ; Letexier, Mélanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Leroy, Bart P. ; Munier, Francis L. ; Mohand-Saïd, Saddek ; Lorenz, Birgit ; Friedburg, Christoph ; Preising, Markus ; Kellner, Ulrich ; Renner, Agnes B. ; Moskova-Doumanova, Veselina ; Berger, Wolfgang ; Wissinger, Bernd ; Hamel, Christian P. ; Schorderet, Daniel F. ; De Baere, Elfride ; Sharon, Dror ; Banin, Eyal ; Jacobson, Samuel G. ; Bonneau, Dominique ; Zanlonghi, Xavier ; Le Meur, Guylene ; Casteels, Ingele ; Koenekoop, Robert ; Long, Vernon W. ; Meire, Francoise ; Prescott, Katrina ; de Ravel, Thomy ; Simmons, Ian ; Nguyen, Hoan ; Dollfus, Hélène ; Poch, Olivier ; Léveillard, Thierry ; Nguyen-Ba-Charvet, Kim ; Sahel, José-Alain ; Bhattacharya, Shomi S. ; Zeitz, Christina

Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Audo, Isabelle , Bujakowska, Kinga , Orhan, Elise, Poloschek, Charlotte M., Defoort-Dhellemmes, Sabine, Drumare, Isabelle, Kohl, Susanne , Luu, Tien D., Lecompte, Odile , Zrenner, Eberhart, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Germain, Aurore, Michiels, Christelle, Audier, Claire, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Mohand-Saïd, Saddek, Lorenz, Birgit, Friedburg, Christoph, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Moskova-Doumanova, Veselina, Berger, Wolfgang, Wissinger, Bernd, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride , Sharon, Dror , Banin, Eyal, Jacobson, Samuel G. , Bonneau, Dominique , Zanlonghi, Xavier, Le Meur, Guylene, Casteels, Ingele, Koenekoop, Robert, Long, Vernon W., Meire, Francoise, Prescott, Katrina, de Ravel, Thomy, Simmons, Ian, Nguyen, Hoan, Dollfus, Hélène, Poch, Olivier, Léveillard, Thierry, Nguyen-Ba-Charvet, Kim , Sahel, José-Alain , Bhattacharya, Shomi S. und Zeitz, Christina (2012) Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness. The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 321-330.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:42
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:90
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:2
Seitenbereich:S. 321-330
Datum2012
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2011.12.007DOI
Stichwörter / KeywordsBIPOLAR CELLS; CGMP-PHOSPHODIESTERASE; MUSCULAR-DYSTROPHY; PHENOTYPIC IMPACT; CHANNEL SUBUNIT; CONE DYSTROPHY; GAMMA-SUBUNIT; COMPLETE FORM; MOUSE RETINA; PROTEIN;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID64039

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