Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
Audo, Isabelle
, Bujakowska, Kinga
, Orhan, Elise, Poloschek, Charlotte M., Defoort-Dhellemmes, Sabine, Drumare, Isabelle, Kohl, Susanne
, Luu, Tien D., Lecompte, Odile
, Zrenner, Eberhart, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Germain, Aurore, Michiels, Christelle, Audier, Claire, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Mohand-Saïd, Saddek, Lorenz, Birgit, Friedburg, Christoph, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Moskova-Doumanova, Veselina, Berger, Wolfgang, Wissinger, Bernd, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride
, Sharon, Dror
, Banin, Eyal, Jacobson, Samuel G.
, Bonneau, Dominique
, Zanlonghi, Xavier, Le Meur, Guylene, Casteels, Ingele, Koenekoop, Robert, Long, Vernon W., Meire, Francoise, Prescott, Katrina, de Ravel, Thomy, Simmons, Ian, Nguyen, Hoan, Dollfus, Hélène, Poch, Olivier, Léveillard, Thierry, Nguyen-Ba-Charvet, Kim
, Sahel, José-Alain
, Bhattacharya, Shomi S.
und Zeitz, Christina
(2012)
Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness.
The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 321-330.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:42
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 90 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 321-330 | ||||
| Datum | 2012 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | BIPOLAR CELLS; CGMP-PHOSPHODIESTERASE; MUSCULAR-DYSTROPHY; PHENOTYPIC IMPACT; CHANNEL SUBUNIT; CONE DYSTROPHY; GAMMA-SUBUNIT; COMPLETE FORM; MOUSE RETINA; PROTEIN; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 64039 |
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