Absence of an Orphan Mitochondrial Protein, C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
Hartig, Monika B., Iuso, Arcangela, Haack, Tobias, Kmiec, Tomasz
, Jurkiewicz, Elzbieta
, Heim, Katharina, Roeber, Sigrun, Tarabin, Victoria, Dusi, Sabrina
, Krajewska-Walasek, Malgorzata
, Jozwiak, Sergiusz
, Hempel, Maja, Winkelmann, Juliane
, Elstner, Matthias, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas, Mueller-Felber, Wolfgang, Gasser, Thomas, Trenkwalder, Claudia, Tiranti, Valeria
, Kretzschmar, Hans, Schmitz, Gerd
, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas
und Prokisch, Holger
(2011)
Absence of an Orphan Mitochondrial Protein, C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
The American Journal of Human Genetics 89 (4), S. 543-550.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:05
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 89 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 4 | ||||
| Seitenbereich: | S. 543-550 | ||||
| Datum | 2011 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | GENE; MUTATIONS; DYSTONIA; DISEASE; PLA2G6; PANK2; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 64489 |
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