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Hartig, Monika B. ; Iuso, Arcangela ; Haack, Tobias ; Kmiec, Tomasz ; Jurkiewicz, Elzbieta ; Heim, Katharina ; Roeber, Sigrun ; Tarabin, Victoria ; Dusi, Sabrina ; Krajewska-Walasek, Malgorzata ; Jozwiak, Sergiusz ; Hempel, Maja ; Winkelmann, Juliane ; Elstner, Matthias ; Oexle, Konrad ; Klopstock, Thomas ; Mueller-Felber, Wolfgang ; Gasser, Thomas ; Trenkwalder, Claudia ; Tiranti, Valeria ; Kretzschmar, Hans ; Schmitz, Gerd ; Strom, Tim M. ; Meitinger, Thomas ; Prokisch, Holger

Absence of an Orphan Mitochondrial Protein, C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

Hartig, Monika B., Iuso, Arcangela, Haack, Tobias, Kmiec, Tomasz , Jurkiewicz, Elzbieta , Heim, Katharina, Roeber, Sigrun, Tarabin, Victoria, Dusi, Sabrina , Krajewska-Walasek, Malgorzata , Jozwiak, Sergiusz , Hempel, Maja, Winkelmann, Juliane , Elstner, Matthias, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas, Mueller-Felber, Wolfgang, Gasser, Thomas, Trenkwalder, Claudia, Tiranti, Valeria , Kretzschmar, Hans, Schmitz, Gerd , Strom, Tim M., Meitinger, Thomas und Prokisch, Holger (2011) Absence of an Orphan Mitochondrial Protein, C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. The American Journal of Human Genetics 89 (4), S. 543-550.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:05
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:89
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:4
Seitenbereich:S. 543-550
Datum2011
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2011.09.007DOI
Stichwörter / KeywordsGENE; MUTATIONS; DYSTONIA; DISEASE; PLA2G6; PANK2;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID64489

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