Yis, Uluc ; Uyanik, Gökhan ; Heck, Pinar Bambul ; Smitka, Martin ; Nobel, Hannes ; Ebinger, Friedrich ; Dirik, Eray ; Feng, Lucy ; Kurul, Semra H. ; Brocke, Katja ; Unalp, Aycan ; Özer, Erdener ; Cakmakci, Handan ; Sewry, Caroline ; Cirak, Sebahattin ; Muntoni, Francesco ; Hehr, Ute ; Morris-Rosendahl, Deborah J. 
Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: Less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype
Artikel
Yis, Uluc, Uyanik, Gökhan, Heck, Pinar Bambul, Smitka, Martin, Nobel, Hannes, Ebinger, Friedrich, Dirik, Eray, Feng, Lucy, Kurul, Semra H., Brocke, Katja, Unalp, Aycan, Özer, Erdener, Cakmakci, Handan, Sewry, Caroline, Cirak, Sebahattin, Muntoni, Francesco, Hehr, Ute und Morris-Rosendahl, Deborah J.
(2011)
Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: Less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype.
Neuromuscular Disorders 21 (1), S. 20-30.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Neuromuscular Disorders | ||||
| Verlag | PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD | ||||
| Ort der Veröffentlichung | OXFORD | ||||
| Band | 21 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 1 | ||||
| Seitenbereich | S. 20-30 | ||||
| Datum | 2011 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 11:17 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | FUKUYAMA-TYPE; ALPHA-DYSTROGLYCAN; RETROTRANSPOSAL INSERTION; GENE-MUTATIONS; DEFECTIVE GLYCOSYLATION; ABNORMAL GLYCOSYLATION; DILATED CARDIOMYOPATHY; HYPOGLYCOSYLATION; GENOTYPE; ORIGIN; Congenital muscular dystrophy; Fukutin mutation; Walker-Warburg syndrome; Fukuyama congenital muscular dystrophy; FCMD; FKTN | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 65425 |
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