Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation
Artikel
Edener, Ulf, Wöllner, Janine, Hehr, Ute, Kohl, Zacharias, Schilling, Stefan, Kreuz, Friedmar, Bauer, Peter, Bernard, Veronica, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Zühlke, Christine (2010) Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation. European Journal of Human Genetics 18 (8), S. 965-968.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag | NATURE PUBLISHING GROUP | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 18 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 8 | ||||
| Seitenbereich | S. 965-968 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 11:33 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CEREBELLAR-ATAXIA; DEGENERATION; GENE; ataxia; SCA28; AFG3L2 | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 65891 |
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