Solomon, B. D. ; Lacbawan, F. ; Mercier, S. ; Clegg, N. J. ; Delgado, M. R. ; Rosenbaum, K. ; Dubourg, C. ; David, V. ; Olney, A. H. ; Wehner, L.-E. ; Hehr, U. ; Bale, S. ; Paulussen, A. ; Smeets, H. J. ; Hardisty, E. ; Tylki-Szymanska, A. 
; Pronicka, E. ; Clemens, M. ; McPherson, E. ; Hennekam, R. C. M. ; Hahn, J. ; Stashinko, E. ; Levey, E. ; Wieczorek, D. ; Roeder, E. ; Schell-Apacik, C. C. ; Booth, C. W. ; Thomas, R. L. ; Kenwrick, S. ; Cummings, D. A. T. ; Bous, S. M. ; Keaton, A. ; Balog, J. Z. ; Hadley, D. ; Zhou, N. ; Long, R. ; Velez, J. I. ; Pineda-Alvarez, D. E. ; Odent, S. ; Roessler, E. ; Muenke, M.
; Pronicka, E. ; Clemens, M. ; McPherson, E. ; Hennekam, R. C. M. ; Hahn, J. ; Stashinko, E. ; Levey, E. ; Wieczorek, D. ; Roeder, E. ; Schell-Apacik, C. C. ; Booth, C. W. ; Thomas, R. L. ; Kenwrick, S. ; Cummings, D. A. T. ; Bous, S. M. ; Keaton, A. ; Balog, J. Z. ; Hadley, D. ; Zhou, N. ; Long, R. ; Velez, J. I. ; Pineda-Alvarez, D. E. ; Odent, S. ; Roessler, E. ; Muenke, M. Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals
Artikel
Solomon, B. D., Lacbawan, F., Mercier, S., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Rosenbaum, K., Dubourg, C., David, V., Olney, A. H., Wehner, L.-E., Hehr, U., Bale, S., Paulussen, A., Smeets, H. J., Hardisty, E., Tylki-Szymanska, A., Pronicka, E. , Clemens, M., McPherson, E., Hennekam, R. C. M., Hahn, J., Stashinko, E., Levey, E., Wieczorek, D., Roeder, E., Schell-Apacik, C. C., Booth, C. W., Thomas, R. L., Kenwrick, S., Cummings, D. A. T., Bous, S. M., Keaton, A., Balog, J. Z., Hadley, D., Zhou, N., Long, R., Velez, J. I. , Pineda-Alvarez, D. E., Odent, S., Roessler, E. und Muenke, M.
(2010)
Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
Journal of Medical Genetics 47 (8), S. 513-524.
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag | B M J PUBLISHING GROUP | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 47 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 8 | ||||
| Seitenbereich | S. 513-524 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 11:34 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | LOSS-OF-FUNCTION; PRENATAL-DIAGNOSIS; UNUSUAL VARIANT; SPECTRUM; POPULATION; REGION; GENE; SHH; 13Q; PERSPECTIVES; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 65908 |
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