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Solomon, B. D. ; Lacbawan, F. ; Mercier, S. ; Clegg, N. J. ; Delgado, M. R. ; Rosenbaum, K. ; Dubourg, C. ; David, V. ; Olney, A. H. ; Wehner, L.-E. ; Hehr, U. ; Bale, S. ; Paulussen, A. ; Smeets, H. J. ; Hardisty, E. ; Tylki-Szymanska, A. ; Pronicka, E. ; Clemens, M. ; McPherson, E. ; Hennekam, R. C. M. ; Hahn, J. ; Stashinko, E. ; Levey, E. ; Wieczorek, D. ; Roeder, E. ; Schell-Apacik, C. C. ; Booth, C. W. ; Thomas, R. L. ; Kenwrick, S. ; Cummings, D. A. T. ; Bous, S. M. ; Keaton, A. ; Balog, J. Z. ; Hadley, D. ; Zhou, N. ; Long, R. ; Velez, J. I. ; Pineda-Alvarez, D. E. ; Odent, S. ; Roessler, E. ; Muenke, M.

Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals

Solomon, B. D., Lacbawan, F., Mercier, S., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Rosenbaum, K., Dubourg, C., David, V., Olney, A. H., Wehner, L.-E., Hehr, U., Bale, S., Paulussen, A., Smeets, H. J., Hardisty, E., Tylki-Szymanska, A. , Pronicka, E. , Clemens, M., McPherson, E., Hennekam, R. C. M., Hahn, J., Stashinko, E., Levey, E., Wieczorek, D., Roeder, E., Schell-Apacik, C. C., Booth, C. W., Thomas, R. L., Kenwrick, S., Cummings, D. A. T., Bous, S. M., Keaton, A., Balog, J. Z., Hadley, D., Zhou, N., Long, R., Velez, J. I. , Pineda-Alvarez, D. E., Odent, S., Roessler, E. und Muenke, M. (2010) Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals. Journal of Medical Genetics 47 (8), S. 513-524.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:34
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftJournal of Medical Genetics
Verlag:B M J PUBLISHING GROUP
Ort der Veröffentlichung:LONDON
Band:47
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:8
Seitenbereich:S. 513-524
Datum2010
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1136/jmg.2009.073049DOI
Stichwörter / KeywordsLOSS-OF-FUNCTION; PRENATAL-DIAGNOSIS; UNUSUAL VARIANT; SPECTRUM; POPULATION; REGION; GENE; SHH; 13Q; PERSPECTIVES;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID65908

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