Microduplications at 22q11.21 are associated with non-syndromic classic bladder exstrophy
Draaken, Markus
, Reutter, Heiko, Schramm, Charlotte, Bartels, Enrika, Boemers, Thomas M., Ebert, Anne-Karoline, Rösch, Wolfgang, Schröder, Annette, Stein, Raimund, Moebus, Susanne, Stienen, Dietlinde, Hoffmann, Per
, Nöthen, Markus M. und Ludwig, Michael
(2010)
Microduplications at 22q11.21 are associated with non-syndromic classic bladder exstrophy.
European Journal of Medical Genetics 53 (2), S. 55-60.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:39
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag: | ELSEVIER SCIENCE BV | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | AMSTERDAM | ||||
| Band: | 53 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 55-60 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Urologie | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | 3-1 MEIOTIC DISJUNCTION; OF-THE-LITERATURE; EPISPADIAS COMPLEX; TBX1; DELETION; TRANSLOCATION; MECHANISMS; DISORDERS; MUTATIONS; PHENOTYPE; Bladder exstrophy; 22q11.21; EEC; Microduplication; MLPA; Molecular karyotyping; SNP array | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 66316 |
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