Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly
Artikel
Hehr, Ute, Pineda-Alvarez, Daniel E., Uyanik, Goekhan, Hu, Ping, Zhou, Nan, Hehr, Andreas, Schell-Apacik, Chayim, Altus, Carola, Daumer-Haas, Cornelia, Meiner, Annechristin, Steuernagel, Peter, Roessler, Erich, Winkler, Juergen und Muenke, Maximilian
(2010)
Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly.
Human Genetics 127 (5), S. 555-561.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Genetics | ||||
| Verlag | SPRINGER | ||||
| Ort der Veröffentlichung | NEW YORK | ||||
| Band | 127 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 5 | ||||
| Seitenbereich | S. 555-561 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 11:39 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | SONIC HEDGEHOG GENE; GERMLINE MUTATIONS; EMX2; POPULATION; FEATURES; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 66327 |
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