Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies
Lommel, M., Cirak, S., Willer, T., Hermann, R., Uyanik, G., van Bokhoven, H.
, Körner, C., Voit, T., Barić, I., Hehr, U. und Strahl, S.
(2010)
Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies.
Neurology 74 (2), S. 157-164.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:40
Artikel
Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Neurology | ||||
| Verlag: | LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | PHILADELPHIA | ||||
| Band: | 74 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 157-164 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | WALKER-WARBURG-SYNDROME; CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHIES; PROTEIN O-MANNOSYLATION; DEFECTIVE GLYCOSYLATION; POMT2 MUTATIONS; ALPHA-DYSTROGLYCAN; MENTAL-RETARDATION; GENE; HYPOGLYCOSYLATION; FAMILY; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 66470 |
Bibliographische Daten exportieren
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
Altmetric
Altmetric