TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
Audo, Isabelle, Kohl, Susanne
, Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Guillonneau, Xavier
, Mohand-Saïd, Saddek, Bujakowska, Kinga
, Nandrot, Emeline F., Lorenz, Birgit, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Bernd, Antje, Antonio, Aline, Moskova-Doumanova, Veselina, Lancelot, Marie-Elise, Poloschek, Charlotte M., Drumare, Isabelle, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Wissinger, Bernd, Léveillard, Thierry, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride
, Berger, Wolfgang, Jacobson, Samuel G.
, Zrenner, Eberhart, Sahel, José-Alain
, Bhattacharya, Shomi S.
und Zeitz, Christina
(2009)
TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness.
The American Journal of Human Genetics 85 (5), S. 720-729.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:58
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 85 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 720-729 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | METABOTROPIC RECEPTOR MGLUR6; ROD BIPOLAR CELLS; LIGHT RESPONSE; MUTATIONS; GENE; ELECTRORETINOGRAM; LOCALIZATION; PROTEIN; RICH; G-ALPHA(O); | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 66770 |
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