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Audo, Isabelle ; Kohl, Susanne ; Leroy, Bart P. ; Munier, Francis L. ; Guillonneau, Xavier ; Mohand-Saïd, Saddek ; Bujakowska, Kinga ; Nandrot, Emeline F. ; Lorenz, Birgit ; Preising, Markus ; Kellner, Ulrich ; Renner, Agnes B. ; Bernd, Antje ; Antonio, Aline ; Moskova-Doumanova, Veselina ; Lancelot, Marie-Elise ; Poloschek, Charlotte M. ; Drumare, Isabelle ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Wissinger, Bernd ; Léveillard, Thierry ; Hamel, Christian P. ; Schorderet, Daniel F. ; De Baere, Elfride ; Berger, Wolfgang ; Jacobson, Samuel G. ; Zrenner, Eberhart ; Sahel, José-Alain ; Bhattacharya, Shomi S. ; Zeitz, Christina

TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Audo, Isabelle, Kohl, Susanne , Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Guillonneau, Xavier , Mohand-Saïd, Saddek, Bujakowska, Kinga , Nandrot, Emeline F., Lorenz, Birgit, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Bernd, Antje, Antonio, Aline, Moskova-Doumanova, Veselina, Lancelot, Marie-Elise, Poloschek, Charlotte M., Drumare, Isabelle, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Wissinger, Bernd, Léveillard, Thierry, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride , Berger, Wolfgang, Jacobson, Samuel G. , Zrenner, Eberhart, Sahel, José-Alain , Bhattacharya, Shomi S. und Zeitz, Christina (2009) TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness. The American Journal of Human Genetics 85 (5), S. 720-729.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:58
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:85
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:5
Seitenbereich:S. 720-729
Datum2009
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2009.10.013DOI
Stichwörter / KeywordsMETABOTROPIC RECEPTOR MGLUR6; ROD BIPOLAR CELLS; LIGHT RESPONSE; MUTATIONS; GENE; ELECTRORETINOGRAM; LOCALIZATION; PROTEIN; RICH; G-ALPHA(O);
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID66770

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