Roessler, Erich ; El-Jaick, Kenia B. 
; Dubourg, Christèle ; Vélez, Jorge I. ; Solomon, Benjamin D. ; Pineda-Álvarez, Daniel E. ; Lacbawan, Felicitas ; Zhou, Nan ; Ouspenskaia, Maia ; Paulussen, Aimée ; Smeets, Hubert J. ; Hehr, Ute ; Bendavid, Claude ; Bale, Sherri ; Odent, Sylvie ; David, Véronique ; Muenke, Maximilian
; Dubourg, Christèle ; Vélez, Jorge I. ; Solomon, Benjamin D. ; Pineda-Álvarez, Daniel E. ; Lacbawan, Felicitas ; Zhou, Nan ; Ouspenskaia, Maia ; Paulussen, Aimée ; Smeets, Hubert J. ; Hehr, Ute ; Bendavid, Claude ; Bale, Sherri ; Odent, Sylvie ; David, Véronique ; Muenke, Maximilian The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Artikel
Roessler, Erich, El-Jaick, Kenia B., Dubourg, Christèle, Vélez, Jorge I. , Solomon, Benjamin D., Pineda-Álvarez, Daniel E., Lacbawan, Felicitas, Zhou, Nan, Ouspenskaia, Maia, Paulussen, Aimée, Smeets, Hubert J., Hehr, Ute, Bendavid, Claude, Bale, Sherri, Odent, Sylvie, David, Véronique und Muenke, Maximilian
(2009)
The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis.
Human Mutation 30 (10), E921-E935.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Mutation | ||||
| Verlag | WILEY | ||||
| Ort der Veröffentlichung | HOBOKEN | ||||
| Band | 30 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 10 | ||||
| Seitenbereich | E921-E935 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 12:00 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | MAXILLARY CENTRAL INCISOR; SONIC-HEDGEHOG GENE; BRACHYDACTYLY TYPE A1; HUMAN SIX3 GENE; GONADAL-DYSGENESIS; DESERT-HEDGEHOG; INDIAN HEDGEHOG; HETEROZYGOUS MUTATION; CRYSTAL-STRUCTURE; TERMINAL DOMAIN; holoprosencephaly; mutation spectrum; SHH; protein processing | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 66879 |
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