Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function
Lacbawan, F., Solomon, B. D., Roessler, E., El-Jaick, K.
, Domene, S., Velez, J. I.
, Zhou, N., Hadley, D., Balog, J. Z., Long, R., Fryer, A., Smith, W., Omar, S., McLean, S. D., Clarkson, K., Lichty, A., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Levey, E., Stashinko, E., Potocki, L., VanAllen, M. I., Clayton-Smith, J., Donnai, D., Bianchi, D. W., Juliusson, P. B., Njolstad, P. R., Brunner, H. G., Carey, J. C., Hehr, U., Musebeck, J., Wieacker, P. F., Postra, A., Hennekam, R. C. M., van den Boogaard, M.-J. H., van Haeringen, A., Paulussen, A., Herbergs, J., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Janecke, A. R.
, Chitayat, D., Hahn, J., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Dobyns, W. B.
und Muenke, M.
(2009)
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
Journal of Medical Genetics 46 (6), S. 389-398.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 12:06
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag: | BMJ PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 46 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 389-398 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | HUMAN SIX3 GENE; CALIFORNIA POPULATION; FOREBRAIN DEVELOPMENT; VENTRAL FOREBRAIN; EYE DEVELOPMENT; NEURAL PLATE; EXPRESSION; DEFECTS; BRAIN; SPECIFICATION; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Zum Teil | ||||
| Dokumenten-ID | 67134 |
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