Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome
Wieczorek, Dagmar, Gener, Blanca, González, Ma Jesús Martínez, Seland, Saskia, Fischer, Sven, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Hoefsloot, Lies H., de Leeuw, Nicole, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele und Lohmann, Dietmar R.
(2009)
Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A 149A (5), S. 837-843.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 12:06
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | American Journal of Medical Genetics Part A | ||||
| Verlag: | WILEY-LISS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 149A | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 837-843 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | CHARGE-SYNDROME; MENTAL-RETARDATION; MUTATIONS; GENE; EXCLUSION; SPECTRUM; TRANSLOCATION; DIAGNOSIS; DELETION; REVEALS; mandibulo-facial dysostosis; microcephaly; developmental delay; microtia; choanal atresia | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67173 |
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