Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome
Artikel
Wieczorek, Dagmar, Gener, Blanca, González, Ma Jesús Martínez, Seland, Saskia, Fischer, Sven, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Hoefsloot, Lies H., de Leeuw, Nicole, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele und Lohmann, Dietmar R.
(2009)
Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A 149A (5), S. 837-843.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | American Journal of Medical Genetics Part A | ||||
| Verlag | WILEY-LISS | ||||
| Ort der Veröffentlichung | HOBOKEN | ||||
| Band | 149A | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 5 | ||||
| Seitenbereich | S. 837-843 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 12:06 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CHARGE-SYNDROME; MENTAL-RETARDATION; MUTATIONS; GENE; EXCLUSION; SPECTRUM; TRANSLOCATION; DIAGNOSIS; DELETION; REVEALS; mandibulo-facial dysostosis; microcephaly; developmental delay; microtia; choanal atresia | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67173 |
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