de Lima, Renata L. L. Ferreira ; Hoper, Sarah A. ; Ghassibe, Michella ; Cooper, Margaret E. ; Rorick, Nicholas K. ; Kondo, Shinji ; Katz, Lori ; Marazita, Mary L. ; Compton, John ; Bale, Sherri ; Hehr, Ute ; Dixon, Michael J. ; Daack-Hirsch, Sandra 
; Boute, Odile ; Bayet, Bénédicte ; Revencu, Nicole ; Verellen-Dumoulin, Christine ; Vikkula, Miikka ; Richieri-Costa, Antônio ; Moretti-Ferreira, Danilo ; Murray, Jeffrey C. ; Schutte, Brian C.
; Boute, Odile ; Bayet, Bénédicte ; Revencu, Nicole ; Verellen-Dumoulin, Christine ; Vikkula, Miikka ; Richieri-Costa, Antônio ; Moretti-Ferreira, Danilo ; Murray, Jeffrey C. ; Schutte, Brian C. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome
de Lima, Renata L. L. Ferreira, Hoper, Sarah A., Ghassibe, Michella, Cooper, Margaret E., Rorick, Nicholas K., Kondo, Shinji, Katz, Lori, Marazita, Mary L., Compton, John, Bale, Sherri, Hehr, Ute, Dixon, Michael J., Daack-Hirsch, Sandra, Boute, Odile, Bayet, Bénédicte, Revencu, Nicole, Verellen-Dumoulin, Christine, Vikkula, Miikka , Richieri-Costa, Antônio, Moretti-Ferreira, Danilo , Murray, Jeffrey C. und Schutte, Brian C.
(2009)
Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome.
Genetics in Medicine 11 (4), S. 241-247.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 12:09
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Genetics in Medicine | ||||
| Verlag: | NATURE PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 11 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 4 | ||||
| Seitenbereich: | S. 241-247 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | NONSYNDROMIC CLEFT-LIP; 2 MISSENSE MUTATIONS; IRF6 GENE VARIANTS; PALATE; IDENTIFICATION; LINKAGE; LOCUS; POPULATION; 1Q32-Q41; DELETION; cleft lip and palate; mutation; haploinsufficiency; dominant negative; cryptic splice site; CpG | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67267 |
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