Identification of a heterozygous genomic deletion in the spatacsin gene in SPG11 patients using high-resolution comparative genomic hybridization
Bauer, Peter, Winner, Beate
, Schüle, Rebecca, Bauer, Claudia, Häfele, Veronika, Hehr, Ute, Bonin, Michael, Walter, Michael , Karle, Kathrin, Ringer, Thomas M., Rieß, Olaf, Winkler, Jürgen und Schöls, Ludger
(2009)
Identification of a heterozygous genomic deletion in the spatacsin gene in SPG11 patients using high-resolution comparative genomic hybridization.
neurogenetics 10 (1), S. 43-48.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 12:11
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | neurogenetics | ||||
| Verlag: | SPRINGER | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 10 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Seitenbereich: | S. 43-48 | ||||
| Datum | 2009 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA; THIN CORPUS-CALLOSUM; MUTATIONS; DISEASE; REARRANGEMENTS; MLPA; FREQUENT; DOSAGE; ASSAY; Hereditary spastic paraplegia type 11; Genomic deletions; Tiling array; High resolution | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67463 |
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