Refining the phenotype of α‐1a Tubulin (TUBA1A) mutation in patients with classical lissencephaly
Morris‐Rosendahl, DJ
, Najm, J, Lachmeijer, AMA, Sztriha, L, Martins, M, Kuechler, A, Haug, V, Zeschnigk, C, Martin, P, Santos, M, Vasconcelos, C , Omran, H, Kraus, U, Van der Knaap, MS, Schuierer, G, Kutsche, K und Uyanik, G
(2008)
Refining the phenotype of α‐1a Tubulin (TUBA1A) mutation in patients with classical lissencephaly.
Clinical Genetics 74 (5), S. 425-433.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:12
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Clinical Genetics | ||||
| Verlag: | WILEY-BLACKWELL | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | MALDEN | ||||
| Band: | 74 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 425-433 | ||||
| Datum | 2008 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | SUBCORTICAL BAND HETEROTOPIA; NEURONAL MIGRATION; MILLER-DIEKER; CEREBELLAR HYPOPLASIA; CORTICAL DEVELOPMENT; MISSENSE MUTATIONS; DOUBLECORTIN GENE; LIS1; MALFORMATIONS; PACHYGYRIA; alpha-1a Tubulin; lissencephaly; mutation analysis; neuronal migration; TUBA1A | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67727 |
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