An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation
García‐Vargas, Alejandro, Hafner, Christian, Pérez‐Rodríguez, Adriana G., Rodríguez‐Rojas, L. Ximena, González‐Esqueda, Pedro, Stoehr, Robert, Hernández‐Torres, Mercedes und Happle, Rudolf (2008) An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation. American Journal of Medical Genetics Part A 146A (17), S. 2275-2279.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:14
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | American Journal of Medical Genetics Part A | ||||
| Verlag: | WILEY | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 146A | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 17 | ||||
| Seitenbereich: | S. 2275-2279 | ||||
| Datum | 2008 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Dermatologie und Venerologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | GROWTH-FACTOR RECEPTOR-3; TEMPORAL-LOBE DYSGENESIS; THANATOPHORIC DYSPLASIA; ACANTHOSIS NIGRICANS; ACHONDROPLASIA; PROLIFERATION; ACTIVATION; DISORDERS; DIAGNOSIS; DISTINCT; epidermal nevus syndromes; systematized non-organoid; non-epidermolytic epidermal nevus; CNS defects; epileptic seizures; mental retardation; FGFR3 mutation | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67845 |
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