Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum
Najm, Juliane, Horn, Denise, Wimplinger, Isabella, Golden, Jeffrey A, Chizhikov, Victor V, Sudi, Jyotsna, Christian, Susan L, Ullmann, Reinhard, Kuechler, Alma, Haas, Carola A, Flubacher, Armin, Charnas, Lawrence R, Uyanik, Gökhan, Frank, Ulrich, Klopocki, Eva
, Dobyns, William B
und Kutsche, Kerstin
(2008)
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nature Genetics 40 (9), S. 1065-1067.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:14
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Nature Genetics | ||||
| Verlag: | NATURE PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 40 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 9 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1065-1067 | ||||
| Datum | 2008 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | SYNAPTIC FUNCTION; MOUSE; MUTANT; LETHAL; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 67893 |
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