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Najm, Juliane ; Horn, Denise ; Wimplinger, Isabella ; Golden, Jeffrey A ; Chizhikov, Victor V ; Sudi, Jyotsna ; Christian, Susan L ; Ullmann, Reinhard ; Kuechler, Alma ; Haas, Carola A ; Flubacher, Armin ; Charnas, Lawrence R ; Uyanik, Gökhan ; Frank, Ulrich ; Klopocki, Eva ; Dobyns, William B ; Kutsche, Kerstin

Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum

Najm, Juliane, Horn, Denise, Wimplinger, Isabella, Golden, Jeffrey A, Chizhikov, Victor V, Sudi, Jyotsna, Christian, Susan L, Ullmann, Reinhard, Kuechler, Alma, Haas, Carola A, Flubacher, Armin, Charnas, Lawrence R, Uyanik, Gökhan, Frank, Ulrich, Klopocki, Eva , Dobyns, William B und Kutsche, Kerstin (2008) Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum. Nature Genetics 40 (9), S. 1065-1067.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:14
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftNature Genetics
Verlag:NATURE PUBLISHING GROUP
Ort der Veröffentlichung:NEW YORK
Band:40
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:9
Seitenbereich:S. 1065-1067
Datum2008
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Neurologie
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1038/ng.194DOI
Stichwörter / KeywordsSYNAPTIC FUNCTION; MOUSE; MUTANT; LETHAL;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID67893

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