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Stevanin, Giovanni ; Azzedine, Hamid ; Denora, Paola ; Boukhris, Amir ; Tazir, Meriem ; Lossos, Alexander ; Rosa, Alberto Luis ; Lerer, Israela ; Hamri, Abdelmadjid ; Alegria, Paulo ; Loureiro, José ; Tada, Masayoshi ; Hannequin, Didier ; Anheim, Mathieu ; Goizet, Cyril ; Gonzalez-Martinez, Victoria ; Le Ber, Isabelle ; Forlani, Sylvie ; Iwabuchi, Kiyoshi ; Meiner, Vardiela ; Uyanik, Goekhan ; Erichsen, Anne Kjersti ; Feki, Imed ; Pasquier, Florence ; Belarbi, Soreya ; Cruz, Vitor T. ; Depienne, Christel ; Truchetto, Jeremy ; Garrigues, Guillaume ; Tallaksen, Chantal ; Tranchant, Christine ; Nishizawa, Masatoyo ; Vale, José ; Coutinho, Paula ; Santorelli, Filippo M. ; Mhiri, Chokri ; Brice, Alexis ; Durr, Alexandra

Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration

Stevanin, Giovanni , Azzedine, Hamid, Denora, Paola, Boukhris, Amir, Tazir, Meriem, Lossos, Alexander, Rosa, Alberto Luis, Lerer, Israela, Hamri, Abdelmadjid, Alegria, Paulo , Loureiro, José , Tada, Masayoshi, Hannequin, Didier, Anheim, Mathieu, Goizet, Cyril, Gonzalez-Martinez, Victoria, Le Ber, Isabelle, Forlani, Sylvie, Iwabuchi, Kiyoshi, Meiner, Vardiela, Uyanik, Goekhan, Erichsen, Anne Kjersti, Feki, Imed, Pasquier, Florence , Belarbi, Soreya, Cruz, Vitor T., Depienne, Christel, Truchetto, Jeremy, Garrigues, Guillaume, Tallaksen, Chantal, Tranchant, Christine, Nishizawa, Masatoyo, Vale, José, Coutinho, Paula , Santorelli, Filippo M., Mhiri, Chokri, Brice, Alexis und Durr, Alexandra (2007) Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain 131 (3), S. 772-784.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:23
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftBrain
Verlag:OXFORD UNIV PRESS
Ort der Veröffentlichung:OXFORD
Band:131
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:3
Seitenbereich:S. 772-784
Datum2007
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Neurologie
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1093/brain/awm293DOI
Stichwörter / KeywordsGENETIC-HETEROGENEITY; HEREDITARY ATAXIAS; IMPAIRMENT; SPATACSIN; PROTEIN; LOCUS; FORM; spastic paraplegias; SPGII; thin corpus callosum; mental retardation; lower motor neuron degeneration
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID68305

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