Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders
Michalk, Anne, Stricker, Sigmar
, Becker, Jutta, Rupps, Rosemarie, Pantzar, Tapio, Miertus, Jan, Botta, Giovanni, Naretto, Valeria G., Janetzki, Catrin, Yaqoob, Nausheen, Ott, Claus-Eric
, Seelow, Dominik
, Wieczorek, Dagmar, Fiebig, Britta, Wirth, Brunhilde, Hoopmann, Markus, Walther, Marisa, Körber, Friederike, Blankenburg, Markus, Mundlos, Stefan, Heller, Raoul und Hoffmann, Katrin
(2008)
Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders.
The American Journal of Human Genetics 82 (2), S. 464-476.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:23
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 82 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 464-476 | ||||
| Datum | 2008 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA; NEUROMUSCULAR-JUNCTION SYNAPTOPATHY; DELTA-SUBUNIT MUTATION; MYASTHENIC SYNDROME; PTERYGIUM SYNDROME; RAPSYN MUTATIONS; BINDING; LETHAL; UNDERLIE; ORIGIN; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 68395 |
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