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Michalk, Anne ; Stricker, Sigmar ; Becker, Jutta ; Rupps, Rosemarie ; Pantzar, Tapio ; Miertus, Jan ; Botta, Giovanni ; Naretto, Valeria G. ; Janetzki, Catrin ; Yaqoob, Nausheen ; Ott, Claus-Eric ; Seelow, Dominik ; Wieczorek, Dagmar ; Fiebig, Britta ; Wirth, Brunhilde ; Hoopmann, Markus ; Walther, Marisa ; Körber, Friederike ; Blankenburg, Markus ; Mundlos, Stefan ; Heller, Raoul ; Hoffmann, Katrin

Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders

Michalk, Anne, Stricker, Sigmar , Becker, Jutta, Rupps, Rosemarie, Pantzar, Tapio, Miertus, Jan, Botta, Giovanni, Naretto, Valeria G., Janetzki, Catrin, Yaqoob, Nausheen, Ott, Claus-Eric , Seelow, Dominik , Wieczorek, Dagmar, Fiebig, Britta, Wirth, Brunhilde, Hoopmann, Markus, Walther, Marisa, Körber, Friederike, Blankenburg, Markus, Mundlos, Stefan, Heller, Raoul und Hoffmann, Katrin (2008) Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders. The American Journal of Human Genetics 82 (2), S. 464-476.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:23
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:82
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:2
Seitenbereich:S. 464-476
Datum2008
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2007.11.006DOI
Stichwörter / KeywordsARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA; NEUROMUSCULAR-JUNCTION SYNAPTOPATHY; DELTA-SUBUNIT MUTATION; MYASTHENIC SYNDROME; PTERYGIUM SYNDROME; RAPSYN MUTATIONS; BINDING; LETHAL; UNDERLIE; ORIGIN;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID68395

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