High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome
Aretz, S
, Stienen, D, Uhlhaas, S, Stolte, M, Entius, M M, Loff, S, Back, W, Kaufmann, A, Keller, K-M, Blaas, S H, Siebert, R, Vogt, S, Spranger, S, Holinski-Feder, E, Sunde, L , Propping, P und Friedl, W
(2007)
High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome.
Journal of Medical Genetics 44 (11), S. 702-709.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:37
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag: | BMJ PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 44 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 11 | ||||
| Seitenbereich: | S. 702-709 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Innere Medizin I | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA; MOLECULAR CLASSIFICATION; COLORECTAL-CANCER; GASTRIC POLYPOSIS; BMPR1A MUTATIONS; GENE; MADH4; SMAD4; IDENTIFICATION; FEATURES; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 68754 |
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