Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle–eye–brain disease
Artikel
Hehr, Ute, Uyanik, Goekhan, Gross, Claudia, Walter, Maggie C., Bohring, Axel, Cohen, Monika, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Bird, Lynne M.
, Shamdeen, Ghiat M., Bogdahn, Ulrich, Schuierer, Gerhard, Topaloglu, Haluk, Aigner, Ludwig, Lochmüller, Hanns und Winkler, Jürgen
(2007)
Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle–eye–brain disease.
Neurogenetics 8 (4), S. 279-288.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Neurogenetics | ||||
| Verlag | SPRINGER | ||||
| Ort der Veröffentlichung | NEW YORK | ||||
| Band | 8 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 4 | ||||
| Seitenbereich | S. 279-288 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 13:37 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHY; WALKER-WARBURG-SYNDROME; ALPHA-DYSTROGLYCAN; MENTAL-RETARDATION; CLINICAL SPECTRUM; MEB DISEASE; POMT1; GENE; FUKUTIN; GLYCOSYLATION; muscle-eye-brain disease; congenital muscular dystrophy; lissencephaly; polymicrogyria; epilepsy | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 68766 |
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