Esophageal atresia, hypoplasia of zygomatic complex, microcephaly, cup‐shaped ears, congenital heart defect, and mental retardation—New MCA/MR syndrome in two affected sibs and a mildly affected mother?
Wieczorek, Dagmar, Shaw‐Smith, Charles, Kohlhase, Jürgen, Schmitt, Wolfgang, Buiting, Karin, Coffey, Alison, Howard, Eleanor, Hehr, Ute und Gillessen‐Kaesbach, Gabriele (2007) Esophageal atresia, hypoplasia of zygomatic complex, microcephaly, cup‐shaped ears, congenital heart defect, and mental retardation—New MCA/MR syndrome in two affected sibs and a mildly affected mother? American Journal of Medical Genetics Part A 143A (11), S. 1135-1142.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 13:49
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | American Journal of Medical Genetics Part A | ||||
| Verlag: | WILEY-LISS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 143A | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 11 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1135-1142 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | FEINGOLD-SYNDROME; MUTATIONS; SPECTRUM; esophageal atresia; aplastic/hypoplastic zygomatic arches; cup-shaped ears; microcephaly; ASD; VSD; mental retardation | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 69077 |
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