Genetische und klinische Heterogenität bei LCA-Patienten
Artikel
Preising, M.N., Paunescu, K., Friedburg, C. und Lorenz, B. (2007) Genetische und klinische Heterogenität bei LCA-Patienten. Der Ophthalmologe 104 (6), S. 490-498.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Der Ophthalmologe | ||||
| Verlag | SPRINGER | ||||
| Ort der Veröffentlichung | NEW YORK | ||||
| Band | 104 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 6 | ||||
| Seitenbereich | S. 490-498 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 13:55 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | LEBER CONGENITAL AMAUROSIS; SEVERE RETINAL DYSTROPHY; RECESSIVE RETINITIS-PIGMENTOSA; OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY; RPE65 MUTATIONS; GUANYLATE-CYCLASE; RDH12 MUTATIONS; CRB1 GENE; CHILDHOOD; DEGENERATION; Leber congenital amaurosis; genotype-phenotype correlation; early-onset severe retinal dystrophy; genetic heterogeneity; clinical heterogeneity | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 69126 |
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