De novo double mutation in PAX6 and mtDNA tRNA Lys associated with atypical aniridia and mitochondrial disease
Artikel
Brinckmann, Anja, Rüther, Klaus, Williamson, Kathleen, Lorenz, Birgit, Lucke, Barbara, Nürnberg, Peter, Trijbels, Frans, Janssen, Antoon und Schuelke, Markus (2007) De novo double mutation in PAX6 and mtDNA tRNA Lys associated with atypical aniridia and mitochondrial disease. Journal of Molecular Medicine 85 (2), S. 163-168.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Molecular Medicine | ||||
| Verlag | SPRINGER | ||||
| Ort der Veröffentlichung | NEW YORK | ||||
| Band | 85 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 2 | ||||
| Seitenbereich | S. 163-168 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 13:58 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | DNA; POLYMORPHISM; HUMANS; GENE; mtDNA; heteroplasmy; PAX6; ptosis; nystagmus; pyrosequencing | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 69428 |
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