A case of Walker–Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation
Artikel
Yis, Uluç, Uyanik, Gökhan, Kurul, Semra, Dirik, Eray, Özer, Erdener, Gross, Claudia und Hehr, Ute (2007) A case of Walker–Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation. European Journal of Paediatric Neurology 11 (1), S. 46-49.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Paediatric Neurology | ||||
| Verlag | ELSEVIER SCI LTD | ||||
| Ort der Veröffentlichung | OXFORD | ||||
| Band | 11 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 1 | ||||
| Seitenbereich | S. 46-49 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 14:00 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHIES; MENTAL-RETARDATION; DYSTROGLYCAN; PHENOTYPE; DISRUPTION; GENE; congenital muscular dystrophy; alpha-dystroglycanopathy; POMT1 gene | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 69522 |
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