A case of Walker–Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation
Yis, Uluç, Uyanik, Gökhan, Kurul, Semra, Dirik, Eray, Özer, Erdener, Gross, Claudia und Hehr, Ute (2007) A case of Walker–Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation. European Journal of Paediatric Neurology 11 (1), S. 46-49.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 14:00
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Paediatric Neurology | ||||
| Verlag: | ELSEVIER SCI LTD | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | OXFORD | ||||
| Band: | 11 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Seitenbereich: | S. 46-49 | ||||
| Datum | 2007 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHIES; MENTAL-RETARDATION; DYSTROGLYCAN; PHENOTYPE; DISRUPTION; GENE; congenital muscular dystrophy; alpha-dystroglycanopathy; POMT1 gene | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 69522 |
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