A filamin A splice mutation resulting in a syndrome of facial dysmorphism, periventricular nodular heterotopia, and severe constipation reminiscent of cerebro-fronto-facial syndrome
Hehr, U (2006) A filamin A splice mutation resulting in a syndrome of facial dysmorphism, periventricular nodular heterotopia, and severe constipation reminiscent of cerebro-fronto-facial syndrome. Journal of Medical Genetics 43 (6), S. 541-544.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 14:37
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag: | B M J PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 43 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 541-544 | ||||
| Datum | 2006 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | MOSAIC MUTATIONS; GENE CAUSE; FLN1 GENE; LOCUS; PHENOTYPE; MIGRATION; EPILEPSY; NEURONS; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 70010 |
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