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Ragge, Nicola K. ; Brown, Alison G. ; Poloschek, Charlotte M. ; Lorenz, Birgit ; Henderson, R. Alex ; Clarke, Michael P. ; Russell-Eggitt, Isabelle ; Fielder, Alistair ; Gerrelli, Dianne ; Martinez-Barbera, Juan Pedro ; Ruddle, Piers ; Hurst, Jane ; Collin, J. Richard O. ; Salt, Alison ; Cooper, Simon T. ; Thompson, Pamela J. ; Sisodiya, Sanjay M. ; Williamson, Kathleen A. ; FitzPatrick, David R. ; Heyningen, Veronica van ; Hanson, Isabel M.

Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations

Ragge, Nicola K., Brown, Alison G., Poloschek, Charlotte M., Lorenz, Birgit, Henderson, R. Alex, Clarke, Michael P., Russell-Eggitt, Isabelle, Fielder, Alistair, Gerrelli, Dianne, Martinez-Barbera, Juan Pedro , Ruddle, Piers, Hurst, Jane, Collin, J. Richard O., Salt, Alison, Cooper, Simon T., Thompson, Pamela J., Sisodiya, Sanjay M., Williamson, Kathleen A., FitzPatrick, David R. , Heyningen, Veronica van und Hanson, Isabel M. (2005) Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations. The American Journal of Human Genetics 76 (6), S. 1008-1022.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:00
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:76
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:6
Seitenbereich:S. 1008-1022
Datum2005
InstitutionenMedizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1086/430721DOI
Stichwörter / KeywordsLEBER CONGENITAL AMAUROSIS; TRANSCRIPTION-FACTOR; ANTERIOR NEUROECTODERM; RETINITIS-PIGMENTOSA; HOMEOBOX GENE; NEURAL RETINA; EXPRESSION; EYE; PHOTORECEPTOR; SPECIFICATION;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID70678

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