Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations
Ragge, Nicola K., Brown, Alison G., Poloschek, Charlotte M., Lorenz, Birgit, Henderson, R. Alex, Clarke, Michael P., Russell-Eggitt, Isabelle, Fielder, Alistair, Gerrelli, Dianne, Martinez-Barbera, Juan Pedro
, Ruddle, Piers, Hurst, Jane, Collin, J. Richard O., Salt, Alison, Cooper, Simon T., Thompson, Pamela J., Sisodiya, Sanjay M., Williamson, Kathleen A., FitzPatrick, David R.
, Heyningen, Veronica van
und Hanson, Isabel M.
(2005)
Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations.
The American Journal of Human Genetics 76 (6), S. 1008-1022.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:00
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 76 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1008-1022 | ||||
| Datum | 2005 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | LEBER CONGENITAL AMAUROSIS; TRANSCRIPTION-FACTOR; ANTERIOR NEUROECTODERM; RETINITIS-PIGMENTOSA; HOMEOBOX GENE; NEURAL RETINA; EXPRESSION; EYE; PHOTORECEPTOR; SPECIFICATION; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 70678 |
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