Ragge, Nicola K. ; Lorenz, Birgit ; Schneider, Adele ; Bushby, Kate ; de Sanctis, Luisa ; de Sanctis, Ugo ; Salt, Alison ; Collin, J. Richard O. ; Vivian, Anthony J. ; Free, Samantha L. ; Thompson, Pamela ; Williamson, Kathleen A. ; Sisodiya, Sanjay M. ; van Heyningen, Veronica 
; FitzPatrick, David R.
; FitzPatrick, David R. SOX2 anophthalmia syndrome
Artikel
Ragge, Nicola K., Lorenz, Birgit, Schneider, Adele, Bushby, Kate, de Sanctis, Luisa, de Sanctis, Ugo, Salt, Alison, Collin, J. Richard O., Vivian, Anthony J., Free, Samantha L., Thompson, Pamela, Williamson, Kathleen A., Sisodiya, Sanjay M., van Heyningen, Veronica und FitzPatrick, David R.
(2005)
SOX2 anophthalmia syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A 135A (1), S. 1-7.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | American Journal of Medical Genetics Part A | ||||
| Verlag | WILEY-BLACKWELL | ||||
| Ort der Veröffentlichung | HOBOKEN | ||||
| Band | 135A | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 1 | ||||
| Seitenbereich | S. 1-7 | ||||
| Datum | 2005 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 15:02 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | HOMEOBOX GENE; MICROPHTHALMIA; MUTATIONS; MALFORMATIONS; EXPRESSION; ANOMALIES; COLOBOMA; FAMILY; EYE; SOX2; anophthalmia; microphthalmia; brain malformation; microgenitalia; developmental delay; seizures | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 70734 |
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