An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker–Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene
Balci, Burcu, Uyanik, Gökhan, Dincer, Pervin, Gross, Claudia, Willer, Tobias, Talim, Beril, Haliloglu, Göknur, Kale, Gülsev, Hehr, Ute, Winkler, Jürgen und Topaloğlu, Haluk (2005) An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker–Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene. Neuromuscular Disorders 15 (4), S. 271-275.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:03
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Neuromuscular Disorders | ||||
| Verlag: | PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | OXFORD | ||||
| Band: | 15 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 4 | ||||
| Seitenbereich: | S. 271-275 | ||||
| Datum | 2005 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurologie Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften > Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie (Prof. Dr. Klaus Grasser) | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | EYE-BRAIN DISEASE; ALPHA-DYSTROGLYCAN; PROTEIN GENE; DEFECTIVE GLYCOSYLATION; FKRP GENE; DEFICIENCY; DISRUPTION; PHENOTYPE; FORM; POMT1 gene; LGMD2; WwS; hypoglycosylation of alpha-dystroglycan; A200P mutation | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 580 Pflanzen (Botanik) 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 70830 |
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