Kohl, Susanne 
; Varsanyi, Balazs ; Antunes, Gesine Abadin ; Baumann, Britta ; Hoyng, Carel B ; Jägle, Herbert ; Rosenberg, Thomas ; Kellner, Ulrich ; Lorenz, Birgit ; Salati, Roberto ; Jurklies, Bernhard ; Farkas, Agnes ; Andreasson, Sten ; Weleber, Richard G ; Jacobson, Samuel G ; Rudolph, Günther ; Castellan, Claudio ; Dollfus, Helene ; Legius, Eric ; Anastasi, Mario ; Bitoun, Pierre ; Lev, Dorit ; Sieving, Paul A ; Munier, Francis L ; Zrenner, Eberhart ; Sharpe, Lindsay T ; Cremers, Frans P M ; Wissinger, Bernd
; Varsanyi, Balazs ; Antunes, Gesine Abadin ; Baumann, Britta ; Hoyng, Carel B ; Jägle, Herbert ; Rosenberg, Thomas ; Kellner, Ulrich ; Lorenz, Birgit ; Salati, Roberto ; Jurklies, Bernhard ; Farkas, Agnes ; Andreasson, Sten ; Weleber, Richard G ; Jacobson, Samuel G ; Rudolph, Günther ; Castellan, Claudio ; Dollfus, Helene ; Legius, Eric ; Anastasi, Mario ; Bitoun, Pierre ; Lev, Dorit ; Sieving, Paul A ; Munier, Francis L ; Zrenner, Eberhart ; Sharpe, Lindsay T ; Cremers, Frans P M ; Wissinger, Bernd CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia
Kohl, Susanne, Varsanyi, Balazs, Antunes, Gesine Abadin, Baumann, Britta, Hoyng, Carel B, Jägle, Herbert, Rosenberg, Thomas, Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Salati, Roberto, Jurklies, Bernhard, Farkas, Agnes, Andreasson, Sten, Weleber, Richard G, Jacobson, Samuel G , Rudolph, Günther, Castellan, Claudio, Dollfus, Helene, Legius, Eric, Anastasi, Mario, Bitoun, Pierre , Lev, Dorit, Sieving, Paul A, Munier, Francis L, Zrenner, Eberhart, Sharpe, Lindsay T, Cremers, Frans P M und Wissinger, Bernd
(2005)
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia.
European Journal of Human Genetics 13 (3), S. 302-308.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:04
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | NATURE PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 13 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 3 | ||||
| Seitenbereich: | S. 302-308 | ||||
| Datum | 2005 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | GATED CATION CHANNEL; ALPHA-SUBUNIT; CONE DEGENERATION; TOTAL COLOURBLINDNESS; GENE; GNAT2; PHOTORECEPTORS; DYSTROPHY; CLONING; LOCUS; CNGB3 mutations; ACHM3 locus; achromatopsia; rod monochromacy; total colorblindness; cyclic nucleotide-gated channel | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 70873 |
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