De Baere, Elfride ; Beysen, Diane ; Oley, Christine ; Lorenz, Birgit ; Cocquet, Julie ; De Sutter, Paul ; Devriendt, Koen ; Dixon, Michael ; Fellous, Marc ; Fryns, Jean-Pierre ; Garza, Arturo ; Jonsrud, Christoffer ; Koivisto, Pasi A. ; Krause, Amanda ; Leroy, Bart P. ; Meire, Françoise ; Plomp, Astrid ; Van Maldergem, Lionel 
; De Paepe, Anne ; Veitia, Reiner ; Messiaen, Ludwine
; De Paepe, Anne ; Veitia, Reiner ; Messiaen, Ludwine FOXL2 and BPES: Mutational Hotspots, Phenotypic Variability, and Revision of the Genotype-Phenotype Correlation
De Baere, Elfride, Beysen, Diane, Oley, Christine, Lorenz, Birgit, Cocquet, Julie, De Sutter, Paul, Devriendt, Koen, Dixon, Michael, Fellous, Marc, Fryns, Jean-Pierre, Garza, Arturo, Jonsrud, Christoffer, Koivisto, Pasi A., Krause, Amanda, Leroy, Bart P., Meire, Françoise, Plomp, Astrid, Van Maldergem, Lionel, De Paepe, Anne, Veitia, Reiner und Messiaen, Ludwine
(2003)
FOXL2 and BPES: Mutational Hotspots, Phenotypic Variability, and Revision of the Genotype-Phenotype Correlation.
The American Journal of Human Genetics 72 (2), S. 478-487.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:31
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | UNIV CHICAGO PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CHICAGO | ||||
| Band: | 72 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 478-487 | ||||
| Datum | 2003 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME; BLEPHAROPHIMOSIS; PTOSIS; TRANSLOCATION; GENE; T(3-4)(Q23-P15.2); PATIENT; 3Q23; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 72421 |
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