Heterozygous P250L mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in a case of isolated craniosynostosis
Artikel
Schindler, S (2002) Heterozygous P250L mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in a case of isolated craniosynostosis. Journal of Medical Genetics 39 (10), S. 764-766.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag | BRITISH MED JOURNAL PUBL GROUP | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 39 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 10 | ||||
| Seitenbereich | S. 764-766 | ||||
| Datum | 2002 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 15:37 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik Medizin > Lehrstuhl für Neurochirurgie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CROUZON-SYNDROME; PRO250ARG MUTATION; CORONAL CRANIOSYNOSTOSIS; IDENTICAL MUTATIONS; PFEIFFER-SYNDROME; GENE CAUSE; FGFR2; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 72727 |
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