Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D
von Brederlow, Benigna, Bolz, Hanno, Janecke, Andreas
, La O Cabrera, Alicia, Rudolph, G�nther, Lorenz, Birgit, Schwinger, Eberhard und Gal, Andreas
(2002)
Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D.
Human Mutation 19 (3), S. 268-273.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:47
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Mutation | ||||
| Verlag: | WILEY-BLACKWELL | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | MALDEN | ||||
| Band: | 19 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 3 | ||||
| Seitenbereich: | S. 268-273 | ||||
| Datum | 2002 | ||||
| Institutionen | Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | SYNDROME TYPE 1F; GENETIC-HETEROGENEITY; HAPLOTYPE ANALYSIS; CADHERIN; Usher syndrome; USH1D; cadherin 23; CDH23; DFNB12; exon trapping; splicing; deafness; retinal disease; retinitis pigmentosa; RP | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 73248 |
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