Double deletions and missense mutations in the first nucleotide-binding fold of the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene in Japanese patients with Tangier disease
Guo, Z., Inazu, A., Yu, W., Suzumura, T., Okamoto, M., Nohara, A., Higashikata, T., Sano, R., Wakasugi, K., Hayakawa, T., Yoshida, K., Suehiro, T., Schmitz, G. und Mabuchi, H. (2002) Double deletions and missense mutations in the first nucleotide-binding fold of the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene in Japanese patients with Tangier disease. Journal of Human Genetics 47 (6), S. 325-329.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:47
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | SPRINGER-VERLAG TOKYO | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | TOKYO | ||||
| Band: | 47 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 325-329 | ||||
| Datum | 2002 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | DENSITY-LIPOPROTEIN DEFICIENCY; CHOLESTEROL EFFLUX; CLUSTER; FAMILY; REARRANGEMENT; INVERSION; SEQUENCE; COMMON; Tangier disease; ABCA1; large deletion; double deletions; missense mutation; Walker A | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 73263 |
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