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Delettre, Cécile ; Griffoin, Jean-Michel ; Kaplan, Josseline ; Dollfus, Hélène ; Lorenz, Birgit ; Faivre, Laurence ; Lenaers, Guy ; Belenguer, Pascale ; Hamel, Christian P.

Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene

Artikel

Delettre, Cécile, Griffoin, Jean-Michel, Kaplan, Josseline, Dollfus, Hélène, Lorenz, Birgit, Faivre, Laurence, Lenaers, Guy, Belenguer, Pascale und Hamel, Christian P. (2001) Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene. Human Genetics 109 (6), S. 584-591.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftHuman Genetics
VerlagSPRINGER-VERLAG
Ort der VeröffentlichungNEW YORK
Band109
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels6
SeitenbereichS. 584-591
Datum2001
Veröffentlichungsdatum19 Dez 2024 15:48
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1007/s00439-001-0633-yDOI
Stichwörter / KeywordsDOMINANT OPTIC ATROPHY; DYNAMIN-RELATED PROTEIN; CHROMOSOME 3Q REGION; CLINICAL-FEATURES; LINKAGE ANALYSIS; COILED-COILS; KJER TYPE; LOCUS; FAMILY; YEAST;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID73319

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