Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene
Delettre, Cécile, Griffoin, Jean-Michel, Kaplan, Josseline, Dollfus, Hélène, Lorenz, Birgit, Faivre, Laurence, Lenaers, Guy, Belenguer, Pascale und Hamel, Christian P. (2001) Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene. Human Genetics 109 (6), S. 584-591.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:48
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Genetics | ||||
| Verlag: | SPRINGER-VERLAG | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 109 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 584-591 | ||||
| Datum | 2001 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | DOMINANT OPTIC ATROPHY; DYNAMIN-RELATED PROTEIN; CHROMOSOME 3Q REGION; CLINICAL-FEATURES; LINKAGE ANALYSIS; COILED-COILS; KJER TYPE; LOCUS; FAMILY; YEAST; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 73319 |
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