Two novel mutant alleles of the gene encoding neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1) in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A splice junction mutation in intron 5 and cluster of four mutations in exon 15
Bodzioch, Marek, Lapicka, Katarzyna, Aslanidis, Charalampos, Kacinski, Marek und Schmitz, Gerd (2000) Two novel mutant alleles of the gene encoding neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1) in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A splice junction mutation in intron 5 and cluster of four mutations in exon 15. Human Mutation 17 (1), S. 72.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 15:54
Artikel
Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Mutation | ||||
| Verlag: | WILEY-BLACKWELL | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 17 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Seitenbereich: | S. 72 | ||||
| Datum | 2000 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | ; congenital insensitivity to pain with anhidrosis; CIPA; hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV; HSAN IV; Neurotrophic Tyrosine Kinase Receptor Type 1; NTRK1; mutation cluster | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 73909 |
Bibliographische Daten exportieren
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
Altmetric
Altmetric