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Schaffler, A.

Identification of a New Missense Mutation (Gly95Glu) in a Highly Conserved Codon within the High-Mobility Group Box of the Sex-Determining Region Y Gene: Report on a 46,XY Female with Gonadal Dysgenesis and Yolk-Sac Tumor

Artikel

Schaffler, A. (2000) Identification of a New Missense Mutation (Gly95Glu) in a Highly Conserved Codon within the High-Mobility Group Box of the Sex-Determining Region Y Gene: Report on a 46,XY Female with Gonadal Dysgenesis and Yolk-Sac Tumor. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 85 (6), S. 2287-2292.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism
VerlagENDOCRINE SOC
Ort der VeröffentlichungCHEVY CHASE
Band85
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels6
SeitenbereichS. 2287-2292
Datum2000
Veröffentlichungsdatum19 Dez 2024 15:58
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Innere Medizin I
Medizin > Lehrstuhl für Pathologie
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1210/jc.85.6.2287DOI
Stichwörter / KeywordsTESTIS-DETERMINING GENE; DNA-BINDING DOMAIN; SRY GENE; HMG BOX; NONSENSE MUTATION; XY FEMALES; POINT-MUTATION; NUCLEOPROTEIN STRUCTURES; TRUE HERMAPHRODITISM; PROTEIN;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID74237

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