Brock, Stefanie 
; Laquerriere, Annie ; Marguet, Florent ; Myers, Scott J ; Hongjie, Yuan ; Baralle, Diana ; Vanderhasselt, Tim ; Stouffs, Katrien ; Keymolen, Kathelijn ; Kim, Sukhan ; Allen, James ; Shaulsky, Gil ; Chelly, Jamel ; Marcorelle, Pascale ; Aziza, Jacqueline ; Villard, Laurent ; Sacaze, Elise ; de Wit, Marie C Y ; Wilke, Martina ; Mancini, Grazia Maria Simonetta ; Hehr, Ute ; Lim, Derek ; Mansour, Sahar ; Traynelis, Stephen F ; Beneteau, Claire ; Denis-Musquer, Marie ; Jansen, Anna C ; Fry, Andrew E ; Bahi-Buisson, Nadia
; Laquerriere, Annie ; Marguet, Florent ; Myers, Scott J ; Hongjie, Yuan ; Baralle, Diana ; Vanderhasselt, Tim ; Stouffs, Katrien ; Keymolen, Kathelijn ; Kim, Sukhan ; Allen, James ; Shaulsky, Gil ; Chelly, Jamel ; Marcorelle, Pascale ; Aziza, Jacqueline ; Villard, Laurent ; Sacaze, Elise ; de Wit, Marie C Y ; Wilke, Martina ; Mancini, Grazia Maria Simonetta ; Hehr, Ute ; Lim, Derek ; Mansour, Sahar ; Traynelis, Stephen F ; Beneteau, Claire ; Denis-Musquer, Marie ; Jansen, Anna C ; Fry, Andrew E ; Bahi-Buisson, Nadia Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants inGRIN1andGRIN2B
Brock, Stefanie, Laquerriere, Annie, Marguet, Florent, Myers, Scott J, Hongjie, Yuan, Baralle, Diana, Vanderhasselt, Tim, Stouffs, Katrien, Keymolen, Kathelijn, Kim, Sukhan, Allen, James , Shaulsky, Gil , Chelly, Jamel, Marcorelle, Pascale, Aziza, Jacqueline, Villard, Laurent , Sacaze, Elise, de Wit, Marie C Y, Wilke, Martina, Mancini, Grazia Maria Simonetta, Hehr, Ute, Lim, Derek, Mansour, Sahar, Traynelis, Stephen F, Beneteau, Claire, Denis-Musquer, Marie, Jansen, Anna C, Fry, Andrew E und Bahi-Buisson, Nadia
(2022)
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants inGRIN1andGRIN2B.
Journal of Medical Genetics 60 (2), S. 183-192.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 18 Mrz 2025 09:55
Artikel
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag: | BMJ PUBLISHING GROUP | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 60 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 183-192 | ||||
| Datum | 2022 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | INTELLECTUAL DISABILITY; FUNCTIONAL CONSEQUENCES; RARE VARIANTS; MUTATIONS; SUBUNIT; ENCEPHALOPATHY; STANDARDS; MIGRATION; IBOTENATE; MODEL; Nervous System Malformations; Genetics; Pathology; Radiology; Pediatrics | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 75389 |
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